45，X/47，XYY 畸形核型不论早产、诊治还是均罕见路透社，1961 年 Jacob 等人首次进行过路透社。来自花莲外省人总医院的 Lin 教授等人也发掘出了 1 例该畸形早产，文中发表在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
患者女，36 岁，G2P0，第 1 次更年期时自然流产，患者夫妇均无不良家族史。此次更年期 11w6d 时放疗健康检查看出早产葫芦臀长 46.9 mm，T 系数 1.3 mm，同时发掘出颚骨缺失（所示 1A）、增齿骨角>90°（所示 1B），静脉导管及三尖瓣血流均看出短时间。唐氏综合征几率校正比系数为 1：21。更年期 16 周时行胎盘穿刺，发掘出核型为 45，X/47，XYY畸形， 33 个胎盘细胞会的核型是 45，X，17 个胎盘细胞会的核型是 47，XYY。
所示 1 更年期 12 周 45，X/47，XYY 畸形早产颚骨软骨声像所示：所示 A 看出颚骨缺失（箭头）；所示 B 为 NT 测量切面看出增齿骨角过大
患者经广泛应用咨询后决定终止更年期，引产后发掘出 早产外生殖器为短时间男性特征，鼻柱扁平，尸检看出核型为45，X/47，XYY畸形。
所写宣称，Jacob 等人首次路透社的 45，X/47，XYY 的畸形为显型刚出生，壮硕，蹼颈，女阴软骨。然而，45，X/47，XYY 畸形表型差异微小，既可以观感 Turner 综合征的肌肤色素痣，也可以观感为短时间男性，且大部分发病为产后病人。
所写的本例路透社为常为颚骨软骨的显型男性早产，其细胞会遗传学数据分析看出 45，X/47，XYY 核型，其后期更年期的放疗健康检查虽看出 NT 短时间，但发掘出颚骨缺失与增齿骨角过大，仍高度怀疑性染色体反常。颚骨特征是放疗前列腺癌唐氏综合征的重要当前，但其他性染色体反常也可观感为颚骨软骨。
由于 45，X/47，XYY 核型早产的放疗特征却是微小，产前病人困难。所写认为，若放疗发掘出外生殖器特征不微小，则可提示性染色体软骨，包括 45，X/47，XYY。颚骨软骨及增齿骨角过大也似乎是 45，X/47，XYY 畸形男性早产的重要放疗观感。
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编辑： 高佩妮相关新闻
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