脑海绵状微血管瘤（CCM）系一种少见的中会枢神经系统散发和遗传基因病态微血管肥胖病态疾病。此微血管瘤是由大小不等的微血管窦所组成，管内层与毛细微血管内层类似于，多发生在大脑各叶、脑室内层、鞍区、桥大脑脚、大脑及硬脑膜上。
由于CCM在微血管造影检测时常无极度微血管团的辨认出，故将其归类于隐匿型微血管肥胖。 实际该病并非真正的，而是一种缺乏动脉成分的微血管肥胖。 随着医学检查和的发展，有关该病的报告渐趋增多。 在人群中会的感染率估计为0.5%～0.7%，分之二所有脑微血管肥胖的8%～15%。微血管瘤大小不等，小为数毫米，大者cm达3～4cm，呈鲜红色或草莓状，易自发出血或血栓形成。
目前的研究辨认出，尽管家族病态CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能缺失基因组型有关，但分之二80%病例的散发病态CCMs的遗传基因原因仍不完全确切。为此，来自布鲁塞尔公立医院索邦大学内科的研究专家积极开展了一项研究，结果发表在NEJM杂志上。
研究技术人员运用效D2合成酶（PGDS）残基建立了两个携带人类脑膜瘤中会辨认出的基因组型的血清模型。对病人手术切除的CCM透过了靶向DNA测序，并通过液滴二进制聚合酶裂解数据分析证实了飞行测试的辨认出。
研究技术人员辨认出，在PGDS阳病态细胞会中会理解两种少见的脑膜瘤遗传基因驱动因效之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的血清中会，会出现典型的CCMs谱系（分别在22%和11%的血清中会），而不是脑膜瘤，这促使他们数据分析来自88名病人的散发病态CCMs其组织样本。
研究技术人员在病人的出血其组织中会分别检测到39%和1%的体细胞会活化PIK3CA和AKT1基因组型。只有10%的出血携带有CCM基因组的基因组型。随后数据分析了激活病态基因组型Pik3caH1074R和AKT1E17K在血清中会所致的出血，确定理解PGDS的周细胞会可能是起源细胞会。
由此可见，在散发病态CCM的其组织样本中会，PIK3CA的基因组型比任何其他基因组的基因组型都要多。但导致家族病态CCMs的基因组的体细胞会基因组型的贡献相对较小。
参考资料：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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